Gezondheid

Op deze pagina staat informatie over gezondheid, míjn gezondheid.

Multipele Intracerebrale Caverneuze Haemangiomen.

Ik heb meervoudige (Intra)Cerebrale Caverneuze Hemangiomen.
Na een half jaar van weinig succesvolle onderzoeken heeft men uiteindelijk in februari 1995 met behulp van een MRI-scan een veroorzaker van mijn klachten gevonden. Op de MRI-scan was een bloedend (bloed lekkend) misvormd bloedvat gevonden in het centrum van mijn ruggenmerg op C2 (nekwervels ter hoogte van de oren).

Bij een tweede MRI-scan korte tijd later heeft men naast de reeds gevonden bloeding op C2 weer een eigenaardig misvormd bloedvat gevonden, nu in mijn hersenstam.
Bij een volgende MRI-scan, 3 weken later maar nu van het gehele hoofd, zijn er nóg 13 van zulke misvormde bloedvaten gevonden op verscheidene plaatsen in mijn hersenen. Het is 1995.
De artsen wisten er geen naam voor....., en al helemaal geen behandeling, "zie maar hoe het gaat, lang heeft u niet meer....".

In augustus 2005 was er toch nog een arts die mij heel graag wilde zien en spreken.
Na een bezoek aan deze arts (Prof. Dr. de Meché) heeft hij een wereldwijde zoektocht gestart naar patiënten met mogelijk dezelfde aandoening. Dit had helaas niets opgeleverd.

In augustus van dat zelfde jaar, 1995, heb ik kennis gemaakt met Prof. Dr. Avezaat.
Deze arts heeft de aandoening z'n naam gegeven. (Multipele Intracerebrale Caverneuze Haemangiomen).

In december 1996 hield de CCM (=Cerebral Cavernous Malformation) in mijn ruggenmerg op met bloeden.

Bij de MRI-scan in januari 1998 was er niets veranderd, het totaal aantal aandoeningen was 15 gebleven.

In november 1998 namen mijn klachten ernstig toe en na een MRI-scan bleek een bloeding in de hersenstam daar de veroorzaker van te zijn. helaas was ook deze locatie niet opereerbaar. Ik overleefde opnieuw.

In februari 2000 stabiliseerde de situatie, een totaal van 15 CCM's.
In oktober 2002 na wederom een ernstige toename van klachten bleek bij de MRI-scan dat de stabiele situatie inderdaad was veranderd. Bij deze MRI-scan bleken 45 nieuwe CCM's te vinden zodat het aantal was toegenomen tot 60, helaas nam de grootte van de CCM's nu inmiddels ook toe.

In augustus 2004 waren er "slechts" 6 nieuwe CCM's gevonden in de hersenen.

In augustus 2006 waren er op de MRI-scan 4 nieuwe CCM's in mijn hersenen te vinden, zodat het totaal opliep tot 70. Wat is eigenlijk het verschil, 60 of 70? Ze blijken allemaal regelmatig te bloeden/lekken. Volgens de artsen bloeden er gemiddeld 2 CCM's in de 3 weken.

Bij de MRI-scan in oktober 2008 waren er weer een aantal CCM's bij gekomen.
Het aantal?
Ik weet het niet, er wordt niet meer geteld het aantal is extreem hoog en de grootte per CCM neemt heel langzaam toe. Enkele zijn nu zo groot als een euro muntstuk.

In 2010 heeft men een MRI-scan gemaakt van mijn hoofd, en de uitslag daarvan mag ik toch als positief ervaren; qua aantal en grootte is alles nagenoeg gelijk gebleven vergeleken met de MRI-scan van 2008, beslist iets om weer dankbaar voor te zijn. Tijdens een gesprek in 2011 werd voor het gemak een totaal van 300 (!) hemangiomen genoemd door mijn neurochirurg. Het is de artsen niet duidelijk waardoor mijn klachten toenemen en daarna weer verdwijnen, daar zijn enkele mogelijkheden voor:

• het ontstaan van een hemangioom, het "ruimte" innemen
  
• een bloeding van een hemangioom
  
• de vorming van littekenweefsel
  

Dit zorgt allemaal voor irritatie van de hersenenmet als gevolg nogal wat "afwijkende" reacties.

Er is gezocht naar hemangiomen in mijn ogen, mijn neus, mijn mond, mijn oren en de ruggegraat in mijn onderrug. Gelukkig zijn die daar niet gevonden, bij mij blijken de hemangiomen zich voorlopig alleen in de hersenen op te houden, ok, ja ook eentje in mijn ruggenmerg in mijn nek maar die is gelukkig "rustig".

Ook is er in 2010 een onderzoek door een klinisch geneticus afgerond, men heeft 4 maanden nodig gehad om in mijn DNA het ziekteverwekkende gen te vinden;
het betreft CCM2 (Cerebrale Caverneuze Malformaties type 2).
Vrij vertaald: goedaardige bloedvatwoekeringen in de hersenen.

Voor de deskundigen onder ons:
een pathogene mutatie in het CCM2-gen (502delAG, exon 6).

Tijdens de MRI-scan eind 2012 zijn er geen extra verontrustende ontwikkelingen geconstateerd. Er bleken enkele "plekjes" verdwenen te zijn vergeleken met MRI-scans van voorgaande jaren. Dit is uitgelegd als een soort van blauwe plek in de hersenen. Denk aan een blauw oog, dit is een steeds groter wordende onderhuidse bloeduitstorting die bij sommigen zelfs kan "uitzakken" tot in de hals en na enige weken volledig verdwenen is. Dit komt ook in de hersenen voor dus kunnen na verloop van tijd enkele plekjes verdwenen zijn op de MRI-scan.

In het kort, dit is inmiddels een (groot) deel van mijn leven. Ik weet het, ik heb veel problemen maar ik kan er mee leven. Ik moet wel!
Er is geen plaats meer in mijn hoofd waar je het niet kunt vinden. Zij zijn alle (langzaam) aan het groeien, lekkend, elke week.

Inmiddels staat de aandoening bekend als "goedaardig?", tenminste, als je er niet teveel hebt en al helemaal niet op gevaarlijke plaatsen zoals het ruggenmerg of de hersenstam. Tja, ze "groeien" ook, het gedrag is van een tumor, maar een tumor is het beslist niet! En ook dat bloeden is wel heel gevaarlijk, of is het meer lekken? Ook dat is nog steeds een vraag voor de artsen.

Het is niet mogelijk meer voor me om te gaan werken. Ik kan nu lopen, de linkerkant van mijn lichaam heeft verlammingsverschijnselen, ik voel slechts temperatuur in die linkerkant van mijn lichaam. Bij ontwaken na slaap is mijn linkerkant verlamd. Na 5 minuten oefeningen doen, nemen andere cellen van mijn hersenen de controle van mijn linkerarm en linkerbeen over en ik kan opstaan en lopen zelfs! Niet automatisch, ik zal het altijd moeten hebben van controle, denken, kan ik lopen, dan kán ik lopen! Iedere dag weer iets anders wat niet lukt, wat niet goed werkt maar na enige tijd treed er toch weer herstel op, misschien niet voor 100% maar toch, herstel!

Ik ben nu toch weer heel wat jaren verder, heel wat verder dan de artsen ooit gedacht hadden.
De eerste problemen kwamen in 1994 en het is nu? inderdaad, op het moment van schrijven 2013! Het kostte de neurologen 7 maanden om de diagnose in 1995 te vinden. De neurologen en neurochirurgen hadden bij de eerste MRI-scans waar zij de bloeding van de CCM in het ruggemerg bij C2 zagen als boodschap: "u zult binnen 2 weken dood zijn als we NU niet ingrijpen". En uiteindelijk greep men niet in, geen arts die dat aandurfde.

Het is nu 2013 en ik mag er nog zijn. Het is niet gemakkelijk, maar ik wil het nog niet opgeven. Als u mijn probleem niet kent dan ziet u het niet. Dat is mijn trots. Slechts andere patiënten die ook problemen in de hersenen hebben gehad herkennen het. Ik gebruik slechts medicijnen tegen de pijn wanneer ik het niet meer kan hebben. Wanneer ik een sterk medicijn 2 weken moet gebruiken dan verlies ik eerst de controle over mijn linkerbeen. Ik heb twee, drie keer per week erg lastige, onregelmatige reacties in mijn linkerschouder, daarvoor bezoek ik mijn fysiotherapeut. Na een fysiotherapeutische behandeling is alles weer "even" rustig. Verkrampte spieren zijn weer los en m'n linkerschouder en -arm functioneren weer soepel. Tot ik die arm weer gebruik, langzaam aan verstijfd de zaak dan weer. Tja, die arm dan maar zo min mogelijk gebruiken? Weet u hoe fijn het is om tijdens de maaltijd met mes en vork te kunnen eten....?
Ook het weer heeft er helaas erg veel invloed op, koud vochtig weer? dan kan de behandeling na twee dagen eigenlijk alweer plaatsvinden omdat alles dan al verstijfd is...

Van de zichtproblemen met beide ogen is op de verwachte plaats geen aandoening gevonden. Dat is gelukkig, wat niet de zorg wegneemt wat dit dan wél veroorzaakt. Het is helaas nu een terugkerend fenomeen en neurologisch van aard.
Binnenkort zal ik enkele foto's van laatste MRI-scan van 2012 toevoegen aan deze pagina, deze laatste MRI-scan heeft verrassend betere (scherpere) plaatjes opgeleverd vergeleken met de afgelopen jaren. Nu staat de ontwikkeling op het gebied van deze MRI-scanners ook niet stil en dat is duidelijk zichtbaar in de scan.

Nu zijn er de afgelopen weken/maanden diverse zaken wat anders gelopen dan ik gedacht had, ook diverse nieuwe problemen dienden zich helaas aan. Zo is er een spier die mijn rug "uitkomt"... Na nader onderzoek blijkt dat enkele hersenen die functies hebben overgenomen dit niet helemaal op de juiste manier doen, bij gebruik van mijn linkerarm word in mij hoofd besloten dat er ook een spier in mijn rug een spierbal moet vormen... Tja, dat is eigenlijk niet de bedoeling en maakt duidelijk dat het niet helemaal goed hoeft te gaan als andere hersenen functies gaan overnemen. Ook blijken spieren in mijn onderrug niet helemaal op de juiste wijze te functioneren, er werd eerst gedacht aan een "gewone" spierverrekking in mijn onderrug, ook dit gaat centraal niet helemaal goed en die spier in mijn onderrug knelt nu al geruime tijd (2 jaren) een bundel zenuwen af waardoor ik nu ook nog het zogenaamde "rijbroek syndroom" heb. (o.a. gevoelsvermindering en sturing van het gebied tussen navel en knie). Tevens blijkt dat ook diverse spieren in mijn buik veel te veel aangespannen zijn, ook in rust, wat ook weer voor diverse problemen zorgt. Pijnproblemen in mijn rechterpols zijn na 8 maanden voor veel pijn gezorgd te hebben spontaan overgegaan... Voor de afwisseling heb ik nu (heel) veel pijn in mijn linkervoet. Het lijkt heel erg op hielspoor maar lijkt het voorlopig toch net niet te zijn. Dit is nu sinds oktober 2012 aanwezig en kan je humeur toch wel beïnvloeden. En ook hiervan is het vermoeden dat mijn hersenen de veroorzaker wel eens kunnen zijn. Tja, het houdt niet op ;-)

Peter